„Örökletes szívbetegségek diagnosztikája kombinált digitális képfeldolgozási és molekuláris genetikai technológia alkalmazásával”
Pályázati azonosító: GINOP-2.1.2-8-1-4-16-2017-00186
Szerződött támogatás összege: 499 730 250
Visszatérítendő hitel összege: 249 865 127
Támogatás mértéke (%-ban): 55 %
A projekt megvalósítása 2018.11.12. napjától várhatóan 2020.11.11. napjáig tart.
A Projekt tartalmának bemutatása:
A projekt elsődleges célja az örökletes szívbetegségekhez (hirtelen szívhalálhoz illetve a különböző típusú cardiomyiopathiákhoz) kapcsolható kóroki genetikai markerek azonosítása. Ezeket a markereket felhasználva – bioinformatikai módszereket alkalmazva – a projekt során a jelenleginél jóval költséghatékonyabb és legfőképpen megbízhatóbb prognosztikai és diagnosztikai eljárásokat, ezzel együtt reagens-együttest valamint betegiránytási rendszert dolgozunk ki.
Az örökletes szívbetegségek genetikai okokra is visszavezethető, gyakori megbetegedések, amellyel rendszerint élsportolók tragikus halálakor (pl. Kolonics György, Ocskay Gábor, Fehér Miklós) szembesülünk, ezért a velük kapcsolatos társadalmi visszhang – más hasonló betegségekhez viszonyítva – lényegesen erősebb. A tervezett projekt során a betegek genomjában található eltéréseket a jelenleg legmodernebb és a genetikai megismerést forradalmasító, nagy kapacitású újgenerációs szekvenálási eljárással fogjuk azonosítani. Az adatok tárolásához és feldolgozásához egy, a legkorszerűbb relációs adatbázis technológián alapuló cardiomyopathiás megbetegedésekre optimalizált adatháztartást fejlesztünk, mely a biobank egyes mintáihoz tartozó genotípus adatok mellett az orvosi vizsgálatok alatt megfigyelt mérési értékeket is rögzíti. A létrehozandó adatháztartás az adatrögzítésen kívül az adatok kifinomult kiértékelésére is alkalmas statisztikai modult is tartalmaz. A fiatal kutatók és PhD hallgatók bevonásával megvalósuló projekt meghatározó új kóroki adatokat szolgáltathat a cardiomyiopathiával kapcsolatban. Ezeknek az új adatoknak az ismeretében gazdasági jelentőséggel bíró prognosztikai és diagnosztikai szolgáltatásokat vezetünk be, amelyek segítségével pl. a sportolói pályafutás legelején (pl. diáksport) kiszűrhetőek lesznek a magas rizikófaktorral bíró egyének.
A projekt végső célja olyan kombinált digitális képfeldolgozási és molekuláris genetikai technológia kidolgozása, amely segítségével új, az örökletes szívizombetegségek (elsősorban a dilatatív cardiomyiopathia) szűrésében, diagnosztikájában és prognosztikájában alkalmazható eljárások kerülhetnek bevezetésre a klinikai gyakorlatban.
2019 | 01 | 29.
Sajtóközlemény
Örökletes szívbetegségek diagnosztikája kombinált digitális képfeldolgozási és molekuláris genetikai technológia alkalmazásával
A Magyar Zsalu 2006 Kft. 499,73 millió forint vissza nem térítendő európai uniós támogatást nyert el a GINOP-2.1.2-8-1-4-16 „Vállalatok K+F+I tevékenységének támogatása kombinált hiteltermék keretében” című pályázati kiíráson a Széchenyi 2020 program keretében. A projekt végső célja olyan kombinált digitális képfeldolgozási és molekuláris genetikai technológia kidolgozása, amely segítségével új, az örökletes szívizombetegségek szűrésében, diagnosztikájában és prognosztikájában alkalmazható eljárások kerülhetnek bevezetésre a klinikai gyakorlatban.
Az örökletes szívizombetegség (cardiomyiopathia; köznyelven hirtelen szívhalál) genetikai okokra visszavezethető, gyakori megbetegedés, amellyel rendszerint élsportolók tragikus halálakor (pl. Kolonics György, Ocskay Gábor, Fehér Miklós) szembesülünk, ezért a vele kapcsolatos társadalmi visszhang, más hasonló betegségekhez viszonyítva lényegesen erősebb.
A betegség elsődleges módon, genetikai eltérés következtében, magában a szívizomzatban alakul ki. A mutációk jelentősége, hogy olyan alapvető kóroki folyamatok modelljéül szolgálnak, mint a szívizom megnagyobbodás, fibrózis vagy szívizomrost-rendezetlenség. A betegség alapjául szolgáló genetikai eltérések azonosítása alapvető adatokat szolgáltatott a cardiomyopathiák kórfolyamatainak megértéséhez. Az eddig kórokként azonosított gének eltérései azonban csak a cardiomyopathiás betegek kis hányadában, mindössze 30-60%-ban mutathatóak ki.
A projekt célkitűzése ezért az, hogy új kóroki génmutációkat azonosítsanak örökletes cardiomyopathiákban egy új technológia, az újgenerációs szekvenálás alkalmazásával. A projekt során a betegségben releváns kóroki genetikai markereket felhasználva a jelenleginél jóval költséghatékonyabb és legfőképpen megbízhatóbb prognosztikai és diagnosztikai eljárást dolgoznak ki.
A teljes egészében Szegeden megvalósuló projektet 24 hónapra tervezték és keretében új telephely épül, valamint a tervezett kutatómunkához szükséges reagensek beszerzése és a kutatók bérezése válik lehetségessé. A projekt sikeres megvalósítása lehetőséget teremt a munkahelymegtartásra, a foglalkoztatás bővítésére is valamint új piaci szegmenst teremt a pályázó cég részére.
A projektről bővebb információt a www.magyarzsalu.huoldalon olvashatnak.
További információ kérhető:
Fitor Gábor
E-mail: info@magyarzsalu.hu
